Curioso por Ciência # 105: Genética lança nova luz sobre infertilidade masculina e ausência de espermatozoides

A ausência total de espermatozoides no sêmen, condição conhecida como azoospermia, ainda desafia a medicina. Em sua forma mais grave, a azoospermia não-obstrutiva ocorre quando o organismo simplesmente não consegue produzir essas células. Neste episódio, o podcast Curioso por Ciência apresenta pesquisa desenvolvida na Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (FMRP) que ajuda a explicar parte desse enigma ao apontar que variações genéticas específicas podem estar por trás do problema.

O trabalho analisou o material genético de homens diagnosticados com azoospermia não-obstrutiva e comparou os dados com os de indivíduos sem a condição. Para isso, os pesquisadores utilizaram uma tecnologia de alta resolução capaz de examinar milhões de pontos do DNA simultaneamente, uma espécie de leitura em larga escala do “manual de instruções” do corpo humano.

O foco esteve na identificação de haplótipos, conjuntos de variações genéticas que tendem a aparecer juntos. A análise revelou padrões associados à infertilidade masculina em regiões próximas a genes potencialmente envolvidos na produção de espermatozoides. Mais do que isso: muitos desses sinais estavam localizados em áreas do DNA historicamente pouco exploradas pela ciência.

O achado reforça uma mudança de perspectiva. Não são apenas os genes em si que importam, mas também o entorno genético — regiões que regulam ou influenciam seu funcionamento. Em termos práticos, isso amplia o mapa de investigação da infertilidade masculina e sugere que causas antes invisíveis podem, na verdade, estar registradas no genoma.

A infertilidade é definida como a dificuldade de um casal engravidar após um ano de tentativas. Entre os fatores masculinos, a falha na produção de espermatozoides é um dos mais complexos. Ao identificar padrões genéticos associados à azoospermia não-obstrutiva, o estudo abre caminho para diagnósticos mais precisos e, no médio prazo, para abordagens terapêuticas mais direcionadas, ainda que esse horizonte, como de praxe na ciência, exija cautela.

A pesquisa Haplótipos associados à Azoospermia Não-Obstrutiva (NOA) identificados por genotipagem em microarray é de Igor Caetano Dias Alcarás, sob orientação do professor Aguinaldo Luiz Simões, no Programa de Pós-Graduação em Genética da FMRP, e concluída em 2025.